acondroplasia

importan; É possível que o principal título do relatório acondroplasia não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

A acondroplasia é uma doença genética rara, caracterizada por uma invulgarmente grande cabeça (macrocefalia), com uma testa proeminente (bossa frontal) e planas (depressões) bridg nasais; braços curtos superiores e pernas (nanismo rhizomelic), invulgarmente abdômen proeminente e nádegas; e mãos curtas com dedos que assumir um “tridente” ou a posição em três frentes durante a extensão. Um autossómica dominante traço genético, acondroplasia ocorre como resultado de uma (nova) mudança fresco espontânea (mutação) em material genético em cerca de 90 por cento dos casos. Na acondroplasia, os indivíduos afetados têm prejudicado a capacidade de formar osso da cartilagem (formação óssea endocondral).

Foundatio crescimento humano; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Restrito Crescimento Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Disease pele; Informações Clearinghous; Um AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Coligação para doenças hereditárias do tecido conjuntivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suíte 40; Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Doenças genéticas e raras (GARD) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Europeia Skeletal Displasia Networ; Institute of Medicin genética; Newcastle Universit; Internacional Centro de Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; e-mail: info @ EDS; Internet: http: //www.esdn

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 8/17/200; Direitos de autor 1986, 1990, 1992, 1993, 1994, 1995, 1997, 2001, 2004, 2007 Organização Nacional de Doenças Raras, Inc.

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